La AME cambió mi vida

Esa frase que tantas veces escuchamos “la vida cambia en un segundo” que cierta es, la AME tardó un poco más que un segundo pero una vez que llegó y se desencadenó me cambió todo, sí si todo desde la manera de pensar hasta la de caminar.

Empezó por “echarme” de mi casa, vivíamos mi pareja, mis niños y yo en un segundo piso sin ascensor así que por problemas de accesibilidad tuvimos que dejar nuestro piso y ponerlo a la venta, de momento sigue en venta, tuve que valorar si me quedaba en mi casa no podría salir o si por el contrario si quería mantener mi vida y la de mis peques lo más parecido   hasta ahora, así que nos mudamos a casa de mis padres, para intentar no alterar demasiado nuestro ritmo de vida, actividades, cole… aparte de que yo empezaba ya a necesitar ayuda para todo.

Tuve que dejar de trabajar, al principio no me hacía a la idea que con veintisiete  años ya no iba a trabajar más ni de camarera ni de nada más, antes tenía una vida muy activa, para que os hagáis una idea mi día empezaba a las siete de  la mañana, me levantaba me duchaba, levantaba a los peques, desayunábamos, recogía y lavaba lo del desayuno, hacía las camas, preparaba sus meriendas para el cole, los dejaba en el cole, sobre las nueve y cinco llegaba a mi trabajo, un mesón, hasta las cinco o seis de la tarde, al salir iba a buscar los niños a sus actividades, si tenía algún pendiente lo hacíamos e íbamos un rato al parque o a la playa dependiendo del tiempo o directamente para casa, al llegar a casa hacía las tareas del hogar y tres días por semana me iba a entrenar por la noche taekwondo, así era mi día a día, como el de cualquier mujer trabajadora, como dije antes una vida muy activa pero pronto descubriría que hay miles de cosas que y por hacer, que esa palabra a la que no me hacía la idea y que a veces incluso le tuve miedo, pensionista, no es más que eso una palabra, si uno quiere hay miles de cosas en las que ocuparse.

Como podéis ver a dado un giro radical nuestras vidas, digo nuestras ya que no sólo cambia la vida del enfermo si no de todo el núcleo familiar, siempre digo que el enfermo sufre la enfermedad eso es cierto pero creo que sufren más los que están a tu alrededor, ya que ven como te deterioras  poco a poco  y no pueden hacer nada, ven como te consumes y no pueden hacer nada, ven como te quedas sin fuerza y tirada durante días o semanas en la cama y no pueden hacer nada, ven como te desplomas en una milésima de segundo delante de sus narices y no pueden hacer nada…

Es duro sí, el que diga lo contrario miente, no hay enfermedad buena ni bonita pero no imposible y desde un principio tras entender lo que tenía y como podría ser la evolución decidí vivirla en positivo, sí leéis bien, decidí vivir tranquila, decidí que mis hijos me vieran siempre con una sonrisa en la cara por muy negro o malo que fuera el día, decidí dar más “gracias”, decidí no acostarme nunca enfadada, decidí disfrutar de esas pequeñas cosas que al final son las que se guardan en el corazón, un café con mis amigas, un paseo aunque me lleven en silla de ruedas, un helado… eso es lo mejor que uno puede guardar, decidí centrarme en lo positivo y lo bueno que me ofrece la AME, algunos no lo entenderéis aún otros sí ya que me conocen,  más para delante según os vaya contando un poco mi historia lo entenderéis, decidí acoplarme a ella, decidí que iba a ser mi amiga nunca mi enemiga, decidí que iba a ser mi compañera de vida, decidí  que en esta pareja a partir de ya seríamos tres, sí tres, dormiríamos siempre los tres juntos pero sería ella la que mandaría en nuestra relación y nosotros dos obedeceríamos a sus caprichos, decidí quererla, decidí   cuidarla, decidí entenderla… y con todo esto descubrí que podíamos entendernos e incluso llevarnos bien.

Aprendí sobre todo a que no puedo correr pero sí  caminar, no puedo dar patadas de taekwondo pero puedo pelear con el alma, no puedo cortar un filete pero si saborearlo, no puedo bailar con los pies pero si cerrar los ojos e imaginarlo, no puedo subir a una montaña rusa pero si disfrutar como mi hijo va en ella, no puedo ir a la playa sola pero si acompañada, aprendí que no puedo hacer todo sola pero sí pidiendo ayuda…

Aprendí (y esto lo digo siempre) a amoldarme a la AME y a cada nueva situación, cambio que me va poniendo o imponiendo.

Aprendí a obedecerla,  cuando quiere pasear la saco de paseo, cuando quiere bailar la llevo de fiesta, cuando no quiere moverse espero pacientemente hasta que se mueva, cuando quiere mimos me acuesto y la acurruco, cuando quiere ejercicio la llevo a fisio, si quiere nadar la llevo a la piscina, si le apetece un café la llevo junto mis amigas…

Un consejo si me permitís no os enfadéis, no os paréis a pensar por que yo o por qué a mí, no os reveléis contra lo que os ha tocado, despojaros de lo negativo y vive con lo que te ha tocado será más fácil para ti y los que te rodean, lo digo porque lo vivo en carne propia.  

Si mi vida ha cambiado mucho, la AME llegó y arrasó con todo pero nunca vi un muro que no se pudiera reconstruir tras su derrumbe, otra cosa es si se quiere o no y yo desde luego quiero, quiero vivir, quiero disfrutar, quiero reír, quiero sorprender, quiero que me sorprendan, quiero querer, quiero poder.

Recuerda hay miles de cosas que y por hacer.

UN BESO Y HASTA LA PRÓXIMA

( espero vuestros comentarios y sugerencias)

Comparto con vosotros imágenes de los dos últimos años de mi vida, fotos de mi familia, paseos, caídas, de taekwondo, de pequeña... 

P.D. como estamos hablando seguido de la AME para que entendáis la enfermedad os lo explico con palabras sencillas a través de preguntas y respuestas que yo misma he hecho.

¿Qué  es la AME?

La AME son las siglas de la Atrofia Muscular Espinal, su origen es genética principalmente, en la edad adulta se produce por mutación de un gen.

Es una enfermedad denominada “rara”, neurodegenerativa, neuromuscular afectando principalmente a bebés y niños/as.

Se caracteriza por ser una enfermedad que afecta a las neuronas motoras provocando una gran debilidad y fuerza muscular.

¿Quiénes son los portadores?

1 de cada 40 personas son portadoras del gen que provoca que se padezca AME.

¿Qué es necesario para que se reproduzca la  AME?

La pareja tiene que portar el mismo gen defectuoso, para que el feto gestado nazca con AME.

¿Qué probabilidad hay de que se reproduzca?

Cuando la pareja posee el mismo gen defectuoso, existe la probabilidad de que se reproduzca en 1 de cada 4 embarazos.

¿A qué afecta?

A las neuronas motoras de la hasta posterior de la columna vertebral.

¿Cómo afecta?

El cerebro envía un mensaje o información asta la médula espinal y luego las neuronas motoras se la transmiten a los músculos, provocando un movimiento.

En una persona con AME esto no se lleva a cabo en la mayoría de las veces, lo cual provoca una pérdida de control muscular, hasta debilitar y consumir estos mismos.

¿Cuántas probabilidades hay?

25% de ser completamente afectado.

50% de ser portador.

¿Qué quiere decir que la AME es una enfermedad autosómica recesiva?

Para que una persona esté afectada, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso.

¿Cuantos tipos de AME existen?

Existen 4 tipos, siendo el Tipo 1 el más grave,  inclusive mortal y el Tipo 4 el más leve.

¿Qué medicamentos o tratamientos existen para la AME?

La AME a día de hoy no tiene tratamiento ni cura.

Lo único que se puede hacer es que el afectado mantenga una buena calidad de vida el máximo de tiempo posible. Para eso hay terapia rehabilitadora, terapia ocupacional y piscina, siempre de una manera muy suave sin producir ningún tipo de agotamiento.

Tipos de AME y características

AME tipo 1

Es la más grave siendo inclusive mortal.

¿Cuando se detecta?

En los seis primeros meses de vida.

¿Cuál es su esperanza de vida?

Como máximo alrededor de dos años, la mayoría de las veces fallecen antes del año.

¿Qué les pasa a los niños con AME tipo 1?

Padecen:

·          Debilidad muscular.

·          Problemas de alimentación.

·          Problemas respiratorios.

·          Problemas en su movimiento motor.

·          No se pueden sentar por si solos.

·          Los niños que pasan de los seis meses no gatean.

¿Afecta a su inteligencia?

No.

¿Qué síntomas se pueden observar en un niño con AME tipo1?

·         Por lo general se sienten flojos.

·         Debilidad en el cuello, no sostienen la cabeza.

·         Debilidad muscular pectoral.

·         No se sientan solos.

·         No ruedan sobre sí mismos.

·         Infecciones respiratorias constantes.

·         Llanto débil.

·         Tos débil.

·         Manos sudorosas.

·         Babeo continuo.

·         Poco o ningún movimiento en las piernas.

·         No controlan  el movimiento de los brazos.

·         Aprietan los puños.

·         Inclinación hacia un lado.

¿Cómo se diagnóstica?

·         Una prueba de sangre, análisis genético.

·         Electromiografía.

·         Biopsia muscular.

¿Tratamiento?

No hay, pero existen métodos que ayudan y facilitan la vida de un niño AME tipo 1.

·         Alimentación por tubo.

·         Realizar rehabilitación con un fisioterapeuta y piscina.

·         Oxígeno.

·         Succión.

AME tipo 2

¿Cuando se diagnóstica?

Antes de los dos años de vida.

¿Qué les pasa a los niños con AME tipo 2?

Le afecta más a los músculos proximales del cuerpo, afectando más a piernas que brazos.

Los niños con AME tipo 2 pueden llegar a sentarse, a veces pueden gatear aunque con el tiempo avanza y no son capaces de aguantarse por sí mismos de pie.

Puede afectar a los músculos de la pared torácica, pudiendo causar una mala función respiratoria.

Se detectan temblores en las manos.

¿Afecta al cerebro o a su inteligencia?

No, es más son mentes brillantes.

¿Afecta a su crecimiento?

No, pero produce escoliosis.

¿Por qué se produce escoliosis?

Por una debilidad en los músculos que soportan los huesos de la columna vertebral.

¿Cómo se manifiesta?

·         Se nota una deformidad y temblores en las manos.

·         Reducción de movimiento.

·         Mala respiración.

¿El AME tipo 2 tiene cura?

No pero a través de la rehabilitación y piscina se consigue una mayor calidad de vida.

AME tipo 3

¿Cuando aparece?

Entre los dieciocho meses de vida y la pre adolescencia.

Es la forma más leve del inicio de la AME en edad infantil.

Al principio pueden andar, sentarse y pararse.

¿Pronóstico?

Muy bueno y positivo haciendo una vida normal, en niños con AME tipo 3 la tasa de mortalidad es escasa.

La debilidad es progresiva y con el tiempo, tienen dificultad de equilibrio, pueden llegar a subir y bajar escaleras, pero con el paso del tiempo  su vida está condicionada a una silla de ruedas.

¿Síntomas que nos hacen pensar que un niño puede padecer AME tipo 3?

·         Temblores en los brazos y piernas.

·         Escoliosis

·         Infecciones respiratorias

¿La AME tipo 3 tiene cura?

No pero para una mejor calidad de vida recomiendan, terapia ocupacional, piscina, rehabilitación y control de peso.

AME tipo 4

Es la forma más leve de padecer la  enfermedad.

¿Cuando se diagnóstica?

Normalmente en la edad adulta, siendo más propensos los varones con más de 35 años.

¿Cuál es  la previsión?

No afecta a su esperanza de vida y se  sufre de una manera más leve.

¿Afecta a las funciones respiratorias?

En principio no aunque existen casos.

¿Cómo afecta?

Produce una gran debilidad  muscular lenta y progresiva en todo el cuerpo.

¿Produce dolor?

Por lo general no.

¿Qué se siente?

·         Agotamiento muscular.

·         Cansancio crónico.

·         Pesadez corporal.

·         Falta de reflejos.

·         Temblores corporales.

·         Calambres.

·         Tirones.

·         Hormigueo en las manos y pies.

·         Fatiga.

·         Problemas para incorporarse.

·         Inestabilidad corporal.

·         Caídas frecuentes sin explicación.

·         Pérdida de masa muscular.

·         Problemas para subir y bajar escaleras.

¿Tiene tratamiento la AME tipo 4?

No pero aconsejan para mantener una buena calidad de vida hacer terapia ocupacional, piscina, rehabilitación y control de peso.

ASÍ LLEGUÉ AL MUNDO DE LA AME

Este blog e decidido abrirlo para compartir con vosotros un poco mi historia, aparte de que han sido muchas las personas que me han animado, espero poco a poco ir contandos y poneros al día de todo lo que me ha cambiado la vida, todo lo que se lleva hecho por la AME, que sea un punto de encuentro para muchas personas y si todo lo que me lleva pasado os vale para algo o puedo hecharos una mano en algo pues aquí estoy, aparte que si quereis podeis preguntarme lo que os apetezca (sin faltar al respeto) o proponerme temas, este blog es mío pero espero que os pertenezca un poco.

EMPEZAMOS!!!!

Mi nombre es Mercedes Álvarez Fernández, Merchi, tengo 28 años (casi ya 29)  y soy natural de Cambados, Pontevedra, tras cuatro años de idas y venidas de médico en médico, de especialista en especialista incluso una operación innecesaria  me  diagnosticaron hace un año (19/01/15) de AME TIPO 4, Atrofia Muscular Espinal.

Hace cuatro años me empezó a cambiar la vida poco a poco, era una chica completamente sana, deportista practicaba taekwondo desde los tres años, por aquel  entonces ya tenía dos maravillosos niños Brais y Mateo que en la actualidad tienen 11 y 5 años respectivamente, ejercía de camarera en fin tenía una vida completamente normal.

De repente un día me di cuenta que mis manos de vez en cuando “no me obedecían” o era como si estuviesen “borrachas”, no era capaz de moverlas como yo quería, empecé a notar las manos muy frías y  muy de vez en cuando no era capaz de atar las zapatillas, o me encontraba  con que no era capaz de subir y bajar las cremalleras de las chaquetas… me preocupé y por primera vez acudí a mi médico de cabecera para explicarle lo que me sucedía, él tras tocarme las manos y ver que las tenía congeladas me dijo que tenía mala circulación en las manos y frío que como estábamos en noviembre me pusiese unos guantes y me recetó unas pastillas para la circulación, le insistí en que no me parecía eso y que me hiciera algo más, me dijo que me tomara las pastillas y que nos veíamos en unos meses.

Me fui  de la consulta un poco enfadada ya que me sentí como que no me había escuchado o puesto demasiada atención en lo que le decía, con lo cual ni compré las pastillas ni las tomé.

Pasaron los meses y seguía con esa “sensación” en las manos y poco a poco empecé a notar más claros los síntomas, no era capaz sólo de atar las zapatillas sino que los síntomas se fueron agravando no podía ni abotonarme un botón ni desabotonarlo, a esto empecé a notar que a veces me faltaba fuerza en las manos, calambres y hormigueos, con lo cual volví a ir al médico de cabecera, le volví a explicar lo que me sucedía y me dijo que tenía que tomarme las pastillas que como no me iba poner peor si no las tomaba, intenté explicarle mis sensaciones pero no hubo manera, que me tomara las pastillas y punto.

Me fui muy  en cabreada y no me compré las pastillas ni las tomé, pasaron los meses y ya no era algo puntual empecé a notar que no era capaz de hacer vida normal, cosas cotidianas, que no era capaz de hacer mi trabajo como hasta el momento.

Tras el primer año de síntomas no podía escribir, no tenía fuerza ni era capaz de mover la mano para escribir, seguía sin poder atar las zapatillas, ni subir y bajar las cremalleras, ni poner un botón, empecé en el trabajo a notar que no podía con una botella de vino que necesitaba las dos manos para agarrarla, no podía pelar patatas, no era capaz de sujetar una taza, o pasé de llevar ocho platos en una mano a llevar uno con las dos, llevaba la bandeja en la mano tanto llena como vacía se me caía y no me daba de cuenta que se me bajaba el brazo,  no podía coger a mi hijo de 18 meses porque me fallaban las fuerzas, no podía cortar un filete… mis jefes preocupados me aconsejaron volver ir al médico, ya que aparte de los síntomas empezamos a notar que mis manos empezaban a deformarse y fui.

Le conté todo lo que me pasaba y el muy serio me dijo “tómate  las pastillas y vamos a hacer una analítica” (después de 18 meses), el resultado de la analítica salió bien así que me regañó  me insistió en que me tomara las pastillas y que me veía las manos perfectas, que eran cosas mías, le dije si me podía derivar a un traumatólogo y me dijo que no que me tomara las pastillas de la circulación y que notaría cambios para bien.

Una vez  más me fui enfadada ya que no me comprendía y no me tomé ni me compré las pastillas una vez más. Intenté seguir haciendo vida normal pero me costaba realizar todo tipo de tareas de motricidad  fina, los meses fueron pasando y me salieron unas manchas en la piel en la pierna, acudí una vez más a mi médico de cabecera y tras una discusión por lo de las manos y las pastillas me deriva al dermatólogo para ver esas manchas.

Al llegar me dice que son unas manchas que salen en la piel a causa del estrés, me pregunta si tengo algún problema o si me preocupa algo, entonces le explico que  si tengo una preocupación que lo que empezó hace  casi dos años como algo puntual se ha extendido de una forma brutal y que no me permite hacer cosas que hacía hasta hace poco, entonces tras escucharme me pide que le muestre las manos y literalmente se echa las manos a la cabeza, me dice que no se explica cómo puede  ver mis manos normales mi médico de cabecera, no sólo las ve deformadas sino que me ve una gran falta de masa muscular, me remite urgentemente al reumatólogo, el dermatólogo.

 Al llegar al reumatólogo y tras escuchar todo lo que me pasa me pide una serie de pruebas y analíticas, las analíticas me salen bien y las pruebas correctas, así que me dice que algo “raro” si me encuentra ya que la deformidad no es normal y falta masa muscular, para completar los estudios me pide una electromiografía de ambas manos.

Tras tres meses voy a hacer la electromiografía y la doctora se sorprende de los resultados ya que paso la curva de la mano derecha siete veces  y la izquierda cinco veces, diagnosticándome síndrome del túnel carpiano, diciéndome que en su vida encontró unas  manos con eses valores y menos en alguien tan joven y que hay que operar ambas manos urgentemente y que volveré a notar las manos como antes, que ella ya se encarga de hacer el informe para el reumatólogo.

El reumatólogo me deriva al traumatólogo para operar, tras dos meses de espera voy al traumatólogo por primera vez y le explico lo sucedido y que empiezo a notar también las piernas “raras” como me empezó en las manos que empiezo a sentir lo mismo en las piernas, me dice que nos vamos ocupar primero de las manos y lo “otro” ya miraremos.

Empiezo a notar que de repente no siento si muevo las piernas o no, si me agacho no soy capaz de levantarme yo sola, insisto en que practico taekwondo y que a veces no puedo mover las piernas, que notamos tanto la entrenadora como yo que voy perdiendo facultades y elasticidad, no soy capaz a mantenerme en la bicicleta, que pierdo el equilibrio sin más y me caigo, aún así deciden  operar la mano derecha primero.

Cuando llego a la consulta del preoperatorio le cuento todo lo que me pasa me dice que no me preocupe que estoy en muy buenas manos que si el doctor no le da importancia es porque no la tiene, así que todo sigue su curso, me cojo la baja laboral para operarme.

Unos días antes de la operación me caigo y lastimo la mano derecha así que como no pueden operar esa mano deciden que como hay que operar ambas y está todo preparado pues me operan igualmente pero la izquierda.

La operación según el traumatólogo sale perfecta, pero yo noté rápidamente que no se había producido ningún cambio y menos para bien, se lo comunico en la primera revisión  y me dice que le hay que dar un tiempo que me ve en un mes.

En ese mes se me agravan las caídas, caí por las escaleras hacia atrás y llevé ocho puntos en la cabeza, jugando con mi niño perdí el equilibrio sin más y me golpee de lado contra una mesa abriendo una ceja el resultado tres puntos… en un mes me cosieron a consecuencia de las caídas cinco veces, empezaban a sospechar que era víctima de violencia de género y mi pareja sin comerlo ni beberlo, intentaba explicar todo lo que me pasaba pero no me prestaban atención, fue una situación muy frustrante.

Llego a la segunda revisión y le insisto en que vea mi historial, las caídas y todos los síntomas, pero el traumatólogo insiste que su operación salió bien y está todo correcto y que es imposible que siga con calambres y hormigueos, que seguramente tengo algún problema y no lo quiero contar o no sé cómo afrontarlo, que me tiro al suelo para llamar la atención y me comunica que va a operar la mano derecha, me en cabreo y le digo que no me va a operar la otra mano mientras que no vea que la mano izquierda que está bien no me toca la derecha y que creo conveniente que me derive a otro especialista para que me vea más a fondo, ya que no sólo son las manos que noto algo que no va bien también de cintura para abajo, le insisto que practico taekwondo y notamos que algo no va bien, me caigo sin más, a lo que me responde que me ve en quince días para ver si hay algún cambio, pero que si tengo algún problema que pida ayuda lo cual desencadena una gran discusión ya que el problema es que no me presta atención a lo que le digo.

Al salir de la consulta voy a atención al paciente ya que estoy desbordada y enfadada porque no me presta atención a todo lo que le digo y no estoy conforme con lo que me dice el doctor, solicitando por escrito un informe del traumatólogo  explicando como estaba antes de la operación y cómo me había quedado después de la operación y dejé escrito mi malestar y desacuerdo tanto por el resultado de la operación como de proceder a la  operación de la mano derecha sin resolver bajo mi punto de vista la mano operada. La respuesta que obtuve fue que no podía valorar ya que estoy pendiente de una última revisión, así sin más y sin ninguna explicación, con lo cual decido pedir cambio de traumatólogo, este proceso ya no se llegó a completar, ya que en ese intervalo de tiempo empiezo a caerme cada vez más sin explicación, aún así el veintiocho de diciembre de 2013 decido presentarme a los campeonatos gallegos de taekwondo quedando en un tercer puesto, tras las vacaciones de navidad el ocho de enero del 2014 no vuelvo a ser capaz a correr, ni a dar una patada, ni tal siquiera a caminar a paso apurado, ya muy preocupada me voy al hospital de Santiago de Compostela me presento sin vez en la área de traumatología a las siete de la mañana,  espero ante las consultas en la sala de espera en cuanto veo a un doctor entrar me levanté le toqué a la puerta y le dije que venía desde Cambados sin vez y le conté todo lo sucedido en eses tres años anteriores, me dijo que ya que venía desde tan lejos que me iba a mirar, me miró las manos y ya no puso buena cara me mandó desnudar y ya encontró que todos mis reflejos estaban mal, no se podía explicar cómo no me lo miraran antes, que a simple vista parecía una distrofia muscular, el problema era que no podía ingresarme ya en el hospital una por que iba sin vez y otra que aunque siendo algo grave no era “urgente”, así que lo que hizo fue hacerme un informe y me explicó que tenía que ir por mi hospital de referencia y meterlo por atención al paciente y que se pondrían en contacto conmigo.

Eso fue lo que hice y llegando a casa me llamaron que me presentara urgentemente en el hospital que la doctora de rehabilitación me iba a mirar, di la vuelta rápidamente y así como llegué y dije que estaba allí ya me revisó y se quedó de piedra con todo lo que le conté y al revisarme me dijo que no me asustara pero que era algo grave, que iba a hablar con el traumatólogo ya que era una situación inusual y necesitaba que él me derivara y diera su consentimiento como jefe de área, que me dejaba un momento en la consulta para gestionar eso. Lo que menos me esperaba era lo que me dijo la doctora, me dijo que el traumatólogo le había dicho era que la operación había salido bien y que no daba el consentimiento para derivarme que no tenía nada más que cuento, ella perpleja ante la situación me comenta que no puede hacer nada pero que en ese momento había un neurocirujano operando de urgencia y si estaba dispuesta a esperar ella me hacía un informe y que lo presentase en urgencias, lo  cual accedí.

Tras tres horas de espera el neurocirujano me vio, revisó y tras contarle todos los síntomas que había sentido desde el principio me da la mala noticia que todo apunta a una enfermedad neuromuscular como una distrofia, ordena mi ingreso hospitalario inmediato para empezar a buscar el nombre y apellido a la enfermedad cuanto antes para ver posibilidades de tratamiento, esperanza de vida  y demás.

Tras pasar los primeros exámenes médicos comprobando que algo había pero no sabiendo lo que deciden trasladarme a Pontevedra para que la unidad de neurología se ocupe de mi caso, tras treinta y dos días ingresada habiendo hecho todo tipo de pruebas y analíticas  me dan el alta a la espera del resultado de una punción lumbar en un mes me darán los resultados.

Así que me voy a casa sin saber lo que tengo pero también con lo que no tengo.

En ese mes vuelvo a tener un sinfín de caídas pero una en especial marca en casa un antes y un después.

Una mañana salgo de casa dejo los niños en el cole y voy a hacer unos recados, en el camino me desplomo y rompo la muñeca, un dedo y un diente, mis padres me dicen que no puedo seguir así porque cualquier día me mato, deciden llevarme a un médico privado, al verme y explorarme es muy contundente no puede hacer nada por mi pero conoce a alguien que si puede ayudarme, el inconveniente es que está jubilado, le llama y le cuenta mi caso, accede a verme al día siguiente.

El doctor nada más verme entrar me manda salir y volver a entrar y me dice “si no me equivoco tienes atrofia muscular espinal distal tipo 4, muéstrame tus manos y vamos a hacer una electromiografía con unos pinchacitos ya lo confirmamos” mi cara fue un poema tras unos pinchacitos me confirma el diagnóstico.

Me explica que lo bueno es que por lo menos ya le pusimos nombre, lo malo es que la AME es una enfermedad infantil, se suele nacer con ella y es muy raro que aparezca en la edad adulta y cuando se da el caso suele darse en varones a partir de los 35 años no en mujeres, es el segundo caso que ve en su vida de AME en adultos y el primero en una  mujer y que a día de hoy no tiene ni tratamiento ni cura, así que me voy a casa triste pero contenta y procesando todo lo que me había dicho.

 A la semana siguiente tengo la cita con mi neurólogo tras valorarme y ver mis resultados de la punción lumbar que sale bien me dice que está totalmente desorientado y no sabe por dónde tirar, en ese momento le cuento lo ocurrido y le muestro el informe y la prueba que me había hecho el otro doctor, tras examinar los papeles me dice que está completamente de acuerdo y me deriva a Santiago para confirmar diagnóstico y ver realmente lo que se puede hacer.

En Santiago me confirman el diagnóstico aparte me solicitan una prueba genética ambas confirmando AME tipo 4.

Aquí me explican un poquito más sobre la AME, es una enfermedad neuromuscular, neurodegenerativa, lenta y progresiva, me tocó la forma más “suave” de padecerla aunque cada persona le afecta de una manera diferente, es una enfermedad de las denominadas “raras”.

Es una enfermedad infantil que a día de hoy no tiene ni tratamiento ni cura pero para mantenerme en buen estado el mayor tiempo posible hay que trabajar y hacer cambios para mantener mi calidad de vida a través de fisioterapia, fisioterapia respiratoria, terapia acuática y terapia ocupacional.

La seguridad social sólo cubre fisioterapia pero no de forma crónica, esto realmente no es  el problema, el problema es que como es una enfermedad “rara”  el equipo que me toca no sabe cómo trabajar conmigo, así que me pongo a buscar información sobre especialistas en AME, encontrando a Fernanda Jorge en Madrid, me pongo en contacto con ella le explico lo que me sucede y voy a Madrid a hacer una revisión ella dirigirá a todos los profesionales que me atienden tanto de la seguridad social como los particulares que contrato, dando y enseñando pautas de cómo y qué hacer conmigo.

Cómo de momento es lo único a lo que me puedo agarrar empiezo con las terapias de forma lenta, suave y progresiva, ya que mis músculos no se pueden cansar ni agotar.

El 2015 es un año muy duro ya que tengo un montón de “brotes” aparte de estar constantemente ingresada, ya me aparecen un montón de problemas aparte de los físicos, respiratorios…

Aunque no ha sido fácil puedo decir que creo que he conseguido encontrar un equilibrio y he encontrado otra forma no sólo de ver sino de vivir la vida, ha sido un año duro pero a la vez muy muy bonito, he podido crear y dar vida a GaliciAME, ayudar, encaminar, guiar a familias… conocer personas maravillosas que de otra forma sería imposible conocer, me quedo con lo bueno que me da y ofrece la AME, mi compañera de vida. 

UN BESO Y HASTA LA PRÓXIMA