Cambio de rumbo

Menudo nombre para una entrada, la verdad que no sabía cómo titularlo tampoco tenía claro como contar o escribir cómo estoy y cómo ha cambiado mi rumbo.
En principio tenía pensado dedicarle esta entrada a una persona ya que como dije quería compartir con vosotros un poco mi día a día y para que entendáis todo lo que se hace desde la asociación me parece necesario explicar mi entorno y las personas que me rodean para que podáis entender la suerte que tengo y lo bien rodeada que estoy, pero tras esta publicación en Facebook

Ha sido tanta la gente que me ha preguntado no solo en las redes sociales sino a través de teléfono y por la calle que es lo que está pasando conmigo, sí por fin hay buenas noticias y la verdad es que no sé cómo tomármelo, no voy a mentir en el primer momento me vine abajo me sentía ofuscada y aparte de llenarse me los ojos de lágrimas veo que no tengo suerte porque hasta para estar enfermo hay que tener suerte.

Así que para que me podáis entender un poco voy a ir al principio de esta etapa, el año pasado después del verano tras una revisión médica, porque me puedo quejar de muchas cosas pero de qué me miran no voy a revisión cada 3 meses desde el principio de la enfermedad, me encuentro una vez más que me cambian el neurólogo cada tres meses que voy a revisión nunca me toca el mismo porque no hay una plaza fija y el último en verme decide que no hay más donde buscar y que si no aparece nada genéticamente pues no aparece y punto, el diagnóstico es el que es la evolución la que es y que ya sé lo que es vivir con esto y aunque ha sido un invierno duro respiratoriamente hablando con una revision al año, me llega según él.
Cuando me pasan estas cosas siempre me enfado discuto y hago un escrito así que veo una vez más me toca pelear algo que por derecho me toca simplemente me he encontrado con un gilipollas en el camino así que hago justamente esas tres cosas y en ese orden.
Yo no sé si es mi espíritu inconformista o si mi cabeza va a la velocidad de la luz, cómo bien sabéis justo después de verano se accede aquí en Galicia al medicamento spinraza viendo que soy la única que no tiene un diagnóstico genético que soy la única que no puede ponerse este medicamento se me ocurre la idea de que igual que hay ensayos clínicos para buscar un fármaco si me da por mirar si hay ensayos clínicos para encontrar mutaciones genéticas, cuál es mi sorpresa que en España se está llevando un ensayo clínico con estas características buscan personas afectadas por una enfermedad rara que estén diagnosticadas por juicio clínico y por pruebas clínicas pero que no son capaces a diagnósticar genéticamente o clasificar como le querais llamar.
Así que una vez más me pongo en contacto con el doctor que lleva a cabo este ensayo clínico le explicó mi historia le mandó mi historia de forma digital y rápidamente me contesta que me coge y que está interesado en mi caso pero antes de aceptar necesita que me traslade a Barcelona con mi entorno familiar directo eso quiere decir con mis padres y mis hermanas por si me cogen en el ensayo clinico recoger muestras directamente de sangre del entorno familiar directo.
Así que se fija la fecha para octubre y nos trasladamos todos a Barcelona nos vamos por la mañana y volvemos por la noche en esta consulta pasan varias cosas:
La primera que piensa que puede ser que esté mal diagnosticada.
La segunda es que piensa que aparte de ame tengo ELA las dos a la vez.
La tercera cuando le cuento todo el periplo medico que he pasado y que tengo el tío alucina mandarinas así que me hace un informe solicitando que no solo tiene que ver me siempre en la misma persona sino que solicita por escrito que me trasladen a la unidad d ela de santiago de compostela por que es el único sitio en galicia donde me pueden atender en condiciones aparte necesita estar en contacto con una persona de su confianza por las características de la enfermedad y esa persona trabaja en esta unidad.
La cuarta cosa que sucede es que todo lo que solicita se me aprueba desde noviembre del año pasado estoy siendo atendida en el Hospital de Santiago de Compostela en la unidad de ela y ahora que estoy en esta unidad no tiene ni punto de comparación ni de color ni el seguimiento ni la atención recibida.
La quinta entro en el ensayo clinico explicando me que son altísimos las posibilidades de diagnostico genetico.
La sexta nos extraen sangre de forma periférica a mis padres a mis hermanas y ami.
La séptima vengo para casa contenta y con esperanza.

Esto parece algo irreal pero es mi historia, vengo muy reflexiva y aunque al principio fue un soc, decido seguir adelante ya que nada cambia tener una enfermedad o dos ya que como se suele decir aquí en galicia o carallo xa o teño enriba, ya sé lo que es esto ya estoy acostumbrada a convivir con esto así que decido no adelantarme y no hacerme idea de nada.

Empiezan los controles en Santiago de Compostela en la primera consulta ya me dicen que están al tanto del ensayo en el que estoy participando y que están ambos hospitales o unidades comunicadas que no me preocupe que así como llegue algo me lo comunican que no me preocupe por nada que aunque es cierto que para tener ame es demasiado agresiva que para ser en caso de que lo fuese, ela es muy suave o la otra opción que hay es que porte un nuevo gen de la ame que esto es lo que más fuerza coge.

Otra persona alo mejor se hunde si escucha este panorama pero la verdad que la mente siempre me va a la parte positiva siempre pienso que si ha aparecido un medicamento puede aparecer algo para mi en concreto ya que estoy removiendo de todo y ayudando a un montón de gente simplemente pienso que no es mi momento que me quedan muchas cosas por hacer que tengo que seguir adelante y sigo adelante.

Paso la revision de febrero sin ningún tipo de cambio sin novedades por la parte de los ensayos clinicos pero llega mayo y me llego la desilusión del siglo tenia tanta  fe puesta en ese ensayo clinico que llegar a la consulta y escuchar que estoy entre el 2 por ciento que no son capaces a clasificar genéticamente hablando que creo que se me cae el mundo a los pies por libro no le encajo dentro de una atrofia muscular espinal ni de una ELA no me pueden confirmar que tengo ambas pero todo apunta que porto un nuevo gen de la ame ya que en caso de que tuviera ambas me tenían que saltar una serie de genes que si están asociados a la ELA y no están afectados, me explican que  mi caso no se cierra aquí que siguen trabajando con mi sangre para obtener un diagnóstico genético y hallar ese gen que me da la lata pero que la cosa está jodida.
Imaginaros el panorama de estar en la consulta médica escuchando todo esto y el médico con los ojos llenos de lágrimas cómo iba a venir yo para casa pues así con la moral baja y con los ojos llenos de lágrimas.
Supongo que hice eso que hace todo el mundo desahogarse con buenos amigos, empecé a escuchar eso es imposible cómo vas a tirar la toalla ahora no te desanimes es eso que dices tu no es tu momento tiene que haber otras opciones tiene que haber otro camino y yo estaba ofuscada en ese camino y empecinada en que solo se pueden obtener resultados genéticos una oportunidad genética con el tipo de enfermedad que yo tengo.
Pues eso que yo no sé si es mi espíritu inconformista pero este bajón no me duró ni medio día de esto pueden dar fe las personas con las que me desahogue, empecé a buscar que otro tipo te causas podrían provocar una enfermedad como la mía y para mi sorpresa si que las ai.

A última hora de la tarde noche estas personas empezaron a recibir whatsapps míos explicándole todo lo que estaba encontrando y como siempre digo que no no pierdo nada tras hallar esta información me puse en contacto con otro tipo de especialistas explicándole mi caso detalladamente y si le podía echar un ojo a mi historial médico aparte llamé por teléfono para asegurarme de que habían recibido el email.

Así que desde hace tres semanas he cambiado completamente de rumbo aunque siga yendo a Santiago a mí revisiones porque son completamente necesarias y aunque el neurólogo cree que estoy completamente loca por el cambio que he dado y la decisión que he tomado solo espero que haya acertado y que por fin está sea la mía.

Pues me quedo con que a veces dos más dos no son cuatro y que cada uno tiene su campo y su especialidad y que hay que saber delegar y aceptar cuando uno está equivocado o desconoce un campo no dar nada por hecho.

Así que hasta aquí puedo leer espero seguir contando pronto cosas nuevas.

Un beso y hasta la próxima