La AME cambió mi vida

Esa frase que tantas veces escuchamos “la vida cambia en un segundo” que cierta es, la AME tardó un poco más que un segundo pero una vez que llegó y se desencadenó me cambió todo, sí si todo desde la manera de pensar hasta la de caminar.

Empezó por “echarme” de mi casa, vivíamos mi pareja, mis niños y yo en un segundo piso sin ascensor así que por problemas de accesibilidad tuvimos que dejar nuestro piso y ponerlo a la venta, de momento sigue en venta, tuve que valorar si me quedaba en mi casa no podría salir o si por el contrario si quería mantener mi vida y la de mis peques lo más parecido   hasta ahora, así que nos mudamos a casa de mis padres, para intentar no alterar demasiado nuestro ritmo de vida, actividades, cole… aparte de que yo empezaba ya a necesitar ayuda para todo.

Tuve que dejar de trabajar, al principio no me hacía a la idea que con veintisiete  años ya no iba a trabajar más ni de camarera ni de nada más, antes tenía una vida muy activa, para que os hagáis una idea mi día empezaba a las siete de  la mañana, me levantaba me duchaba, levantaba a los peques, desayunábamos, recogía y lavaba lo del desayuno, hacía las camas, preparaba sus meriendas para el cole, los dejaba en el cole, sobre las nueve y cinco llegaba a mi trabajo, un mesón, hasta las cinco o seis de la tarde, al salir iba a buscar los niños a sus actividades, si tenía algún pendiente lo hacíamos e íbamos un rato al parque o a la playa dependiendo del tiempo o directamente para casa, al llegar a casa hacía las tareas del hogar y tres días por semana me iba a entrenar por la noche taekwondo, así era mi día a día, como el de cualquier mujer trabajadora, como dije antes una vida muy activa pero pronto descubriría que hay miles de cosas que y por hacer, que esa palabra a la que no me hacía la idea y que a veces incluso le tuve miedo, pensionista, no es más que eso una palabra, si uno quiere hay miles de cosas en las que ocuparse.

Como podéis ver a dado un giro radical nuestras vidas, digo nuestras ya que no sólo cambia la vida del enfermo si no de todo el núcleo familiar, siempre digo que el enfermo sufre la enfermedad eso es cierto pero creo que sufren más los que están a tu alrededor, ya que ven como te deterioras  poco a poco  y no pueden hacer nada, ven como te consumes y no pueden hacer nada, ven como te quedas sin fuerza y tirada durante días o semanas en la cama y no pueden hacer nada, ven como te desplomas en una milésima de segundo delante de sus narices y no pueden hacer nada…

Es duro sí, el que diga lo contrario miente, no hay enfermedad buena ni bonita pero no imposible y desde un principio tras entender lo que tenía y como podría ser la evolución decidí vivirla en positivo, sí leéis bien, decidí vivir tranquila, decidí que mis hijos me vieran siempre con una sonrisa en la cara por muy negro o malo que fuera el día, decidí dar más “gracias”, decidí no acostarme nunca enfadada, decidí disfrutar de esas pequeñas cosas que al final son las que se guardan en el corazón, un café con mis amigas, un paseo aunque me lleven en silla de ruedas, un helado… eso es lo mejor que uno puede guardar, decidí centrarme en lo positivo y lo bueno que me ofrece la AME, algunos no lo entenderéis aún otros sí ya que me conocen,  más para delante según os vaya contando un poco mi historia lo entenderéis, decidí acoplarme a ella, decidí que iba a ser mi amiga nunca mi enemiga, decidí que iba a ser mi compañera de vida, decidí  que en esta pareja a partir de ya seríamos tres, sí tres, dormiríamos siempre los tres juntos pero sería ella la que mandaría en nuestra relación y nosotros dos obedeceríamos a sus caprichos, decidí quererla, decidí   cuidarla, decidí entenderla… y con todo esto descubrí que podíamos entendernos e incluso llevarnos bien.

Aprendí sobre todo a que no puedo correr pero sí  caminar, no puedo dar patadas de taekwondo pero puedo pelear con el alma, no puedo cortar un filete pero si saborearlo, no puedo bailar con los pies pero si cerrar los ojos e imaginarlo, no puedo subir a una montaña rusa pero si disfrutar como mi hijo va en ella, no puedo ir a la playa sola pero si acompañada, aprendí que no puedo hacer todo sola pero sí pidiendo ayuda…

Aprendí (y esto lo digo siempre) a amoldarme a la AME y a cada nueva situación, cambio que me va poniendo o imponiendo.

Aprendí a obedecerla,  cuando quiere pasear la saco de paseo, cuando quiere bailar la llevo de fiesta, cuando no quiere moverse espero pacientemente hasta que se mueva, cuando quiere mimos me acuesto y la acurruco, cuando quiere ejercicio la llevo a fisio, si quiere nadar la llevo a la piscina, si le apetece un café la llevo junto mis amigas…

Un consejo si me permitís no os enfadéis, no os paréis a pensar por que yo o por qué a mí, no os reveléis contra lo que os ha tocado, despojaros de lo negativo y vive con lo que te ha tocado será más fácil para ti y los que te rodean, lo digo porque lo vivo en carne propia.  

Si mi vida ha cambiado mucho, la AME llegó y arrasó con todo pero nunca vi un muro que no se pudiera reconstruir tras su derrumbe, otra cosa es si se quiere o no y yo desde luego quiero, quiero vivir, quiero disfrutar, quiero reír, quiero sorprender, quiero que me sorprendan, quiero querer, quiero poder.

Recuerda hay miles de cosas que y por hacer.

UN BESO Y HASTA LA PRÓXIMA

( espero vuestros comentarios y sugerencias)

Comparto con vosotros imágenes de los dos últimos años de mi vida, fotos de mi familia, paseos, caídas, de taekwondo, de pequeña... 

P.D. como estamos hablando seguido de la AME para que entendáis la enfermedad os lo explico con palabras sencillas a través de preguntas y respuestas que yo misma he hecho.

¿Qué  es la AME?

La AME son las siglas de la Atrofia Muscular Espinal, su origen es genética principalmente, en la edad adulta se produce por mutación de un gen.

Es una enfermedad denominada “rara”, neurodegenerativa, neuromuscular afectando principalmente a bebés y niños/as.

Se caracteriza por ser una enfermedad que afecta a las neuronas motoras provocando una gran debilidad y fuerza muscular.

¿Quiénes son los portadores?

1 de cada 40 personas son portadoras del gen que provoca que se padezca AME.

¿Qué es necesario para que se reproduzca la  AME?

La pareja tiene que portar el mismo gen defectuoso, para que el feto gestado nazca con AME.

¿Qué probabilidad hay de que se reproduzca?

Cuando la pareja posee el mismo gen defectuoso, existe la probabilidad de que se reproduzca en 1 de cada 4 embarazos.

¿A qué afecta?

A las neuronas motoras de la hasta posterior de la columna vertebral.

¿Cómo afecta?

El cerebro envía un mensaje o información asta la médula espinal y luego las neuronas motoras se la transmiten a los músculos, provocando un movimiento.

En una persona con AME esto no se lleva a cabo en la mayoría de las veces, lo cual provoca una pérdida de control muscular, hasta debilitar y consumir estos mismos.

¿Cuántas probabilidades hay?

25% de ser completamente afectado.

50% de ser portador.

¿Qué quiere decir que la AME es una enfermedad autosómica recesiva?

Para que una persona esté afectada, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso.

¿Cuantos tipos de AME existen?

Existen 4 tipos, siendo el Tipo 1 el más grave,  inclusive mortal y el Tipo 4 el más leve.

¿Qué medicamentos o tratamientos existen para la AME?

La AME a día de hoy no tiene tratamiento ni cura.

Lo único que se puede hacer es que el afectado mantenga una buena calidad de vida el máximo de tiempo posible. Para eso hay terapia rehabilitadora, terapia ocupacional y piscina, siempre de una manera muy suave sin producir ningún tipo de agotamiento.

Tipos de AME y características

AME tipo 1

Es la más grave siendo inclusive mortal.

¿Cuando se detecta?

En los seis primeros meses de vida.

¿Cuál es su esperanza de vida?

Como máximo alrededor de dos años, la mayoría de las veces fallecen antes del año.

¿Qué les pasa a los niños con AME tipo 1?

Padecen:

·          Debilidad muscular.

·          Problemas de alimentación.

·          Problemas respiratorios.

·          Problemas en su movimiento motor.

·          No se pueden sentar por si solos.

·          Los niños que pasan de los seis meses no gatean.

¿Afecta a su inteligencia?

No.

¿Qué síntomas se pueden observar en un niño con AME tipo1?

·         Por lo general se sienten flojos.

·         Debilidad en el cuello, no sostienen la cabeza.

·         Debilidad muscular pectoral.

·         No se sientan solos.

·         No ruedan sobre sí mismos.

·         Infecciones respiratorias constantes.

·         Llanto débil.

·         Tos débil.

·         Manos sudorosas.

·         Babeo continuo.

·         Poco o ningún movimiento en las piernas.

·         No controlan  el movimiento de los brazos.

·         Aprietan los puños.

·         Inclinación hacia un lado.

¿Cómo se diagnóstica?

·         Una prueba de sangre, análisis genético.

·         Electromiografía.

·         Biopsia muscular.

¿Tratamiento?

No hay, pero existen métodos que ayudan y facilitan la vida de un niño AME tipo 1.

·         Alimentación por tubo.

·         Realizar rehabilitación con un fisioterapeuta y piscina.

·         Oxígeno.

·         Succión.

AME tipo 2

¿Cuando se diagnóstica?

Antes de los dos años de vida.

¿Qué les pasa a los niños con AME tipo 2?

Le afecta más a los músculos proximales del cuerpo, afectando más a piernas que brazos.

Los niños con AME tipo 2 pueden llegar a sentarse, a veces pueden gatear aunque con el tiempo avanza y no son capaces de aguantarse por sí mismos de pie.

Puede afectar a los músculos de la pared torácica, pudiendo causar una mala función respiratoria.

Se detectan temblores en las manos.

¿Afecta al cerebro o a su inteligencia?

No, es más son mentes brillantes.

¿Afecta a su crecimiento?

No, pero produce escoliosis.

¿Por qué se produce escoliosis?

Por una debilidad en los músculos que soportan los huesos de la columna vertebral.

¿Cómo se manifiesta?

·         Se nota una deformidad y temblores en las manos.

·         Reducción de movimiento.

·         Mala respiración.

¿El AME tipo 2 tiene cura?

No pero a través de la rehabilitación y piscina se consigue una mayor calidad de vida.

AME tipo 3

¿Cuando aparece?

Entre los dieciocho meses de vida y la pre adolescencia.

Es la forma más leve del inicio de la AME en edad infantil.

Al principio pueden andar, sentarse y pararse.

¿Pronóstico?

Muy bueno y positivo haciendo una vida normal, en niños con AME tipo 3 la tasa de mortalidad es escasa.

La debilidad es progresiva y con el tiempo, tienen dificultad de equilibrio, pueden llegar a subir y bajar escaleras, pero con el paso del tiempo  su vida está condicionada a una silla de ruedas.

¿Síntomas que nos hacen pensar que un niño puede padecer AME tipo 3?

·         Temblores en los brazos y piernas.

·         Escoliosis

·         Infecciones respiratorias

¿La AME tipo 3 tiene cura?

No pero para una mejor calidad de vida recomiendan, terapia ocupacional, piscina, rehabilitación y control de peso.

AME tipo 4

Es la forma más leve de padecer la  enfermedad.

¿Cuando se diagnóstica?

Normalmente en la edad adulta, siendo más propensos los varones con más de 35 años.

¿Cuál es  la previsión?

No afecta a su esperanza de vida y se  sufre de una manera más leve.

¿Afecta a las funciones respiratorias?

En principio no aunque existen casos.

¿Cómo afecta?

Produce una gran debilidad  muscular lenta y progresiva en todo el cuerpo.

¿Produce dolor?

Por lo general no.

¿Qué se siente?

·         Agotamiento muscular.

·         Cansancio crónico.

·         Pesadez corporal.

·         Falta de reflejos.

·         Temblores corporales.

·         Calambres.

·         Tirones.

·         Hormigueo en las manos y pies.

·         Fatiga.

·         Problemas para incorporarse.

·         Inestabilidad corporal.

·         Caídas frecuentes sin explicación.

·         Pérdida de masa muscular.

·         Problemas para subir y bajar escaleras.

¿Tiene tratamiento la AME tipo 4?

No pero aconsejan para mantener una buena calidad de vida hacer terapia ocupacional, piscina, rehabilitación y control de peso.